Genetica HSP în Coreea: SPAST, de departe cea mai frecventă genă

Rezumat pe înțelesul tuturor al unui studiu științific publicat. Are rol educativ și nu înlocuiește sfatul medicului.

Studiul: Jang MA și colab., Scientific Reports, publicat online pe 30 mai 2026[1]. Studiu de cohortă. Text integral cu acces liber.

Ce au studiat cercetătorii

În Coreea existau puține date despre paraplegia spastică ereditară (HSP). Echipa a testat genetic 657 de pacienți la care se suspecta HSP, prin secvențiere Sanger și printr-un panel de secvențiere de nouă generație (NGS) cu 54 de gene. Au căutat și ștergeri sau duplicări de bucăți de genă (CNV)[1].

Ce au găsit

• O variantă patogenă sau probabil patogenă a fost găsită la 121 de pacienți (18%)[1].
• Dintre aceștia, 83% aveau variante în SPAST (gena din SPG4) și 6% în ATL1[1].
• 5% dintre variantele SPAST au fost ștergeri sau duplicări[1].
• Au fost descoperite 23 de variante noi, dintre care 19 în SPAST[1].
• Panelul NGS a găsit cauza mai des decât secvențierea Sanger: 25% față de 16%[1].

Figura 1 din studiu: unde se află, pe gena SPAST, variantele găsite la pacienții coreeni. Barele verzi arată ștergeri care cuprind exoni întregi, una dintre ele chiar întreaga genă (exonii 1–17). Sursa: Fig. 1 from Jang MA et al. “Genetic landscape of hereditary spastic paraplegias in the Korean population.” Sci Rep 2026. doi:10.1038/s41598-026-53107-0. Licensed CC BY 4.0.

Ce înseamnă pentru familii

• Un test genetic pentru SPG4 trebuie să caute și ștergeri și duplicări, nu doar modificări ale unor litere din ADN. Autorii subliniază cât de importantă este detectarea lor[1].
• Un rezultat negativ nu exclude HSP: la majoritatea pacienților cu suspiciune de HSP din studiu, cauza nu a fost găsită[1].

Ce nu ne spune încă studiul

Panelul a acoperit 54 de gene, iar autorii consideră că este nevoie de metode mai largi (exom sau genom) pentru cazurile nerezolvate[1]. Proporțiile sunt specifice populației coreene.