Rezumat pe înțelesul tuturor al unui studiu științific publicat. Are rol educativ și nu înlocuiește sfatul medicului.
Studiul: Kostopoulou E și colab., Case Reports in Neurological Medicine, publicat online pe 29 aprilie 2026. Raport de caz. Text integral cu acces liber.
Ce s-a întâmplat
Variantele din gena SPAST cauzează de obicei SPG4, cu rigiditate a picioarelor care se agravează treptat. Formele severe, care afectează mai mult sistemul nervos, sunt rare.
Autorii descriu un adolescent cu o variantă SPAST rară (p.Arg503Trp) și tetrapareză spastică, adică rigiditate și slăbiciune la toate cele patru membre. Avea și dizabilitate intelectuală severă, nu vorbea, avea dificultăți la înghițire și epilepsie. Se născuse prematur, la 32 de săptămâni, după o sarcină cu complicații.
Ce au găsit medicii
- Până atunci, problemele lui fuseseră puse pe seama lipsei de oxigen la naștere.
- Testul genetic a oferit un diagnostic mai precis și mai satisfăcător.
- Autorii îl consideră primul caz descris de variantă SPAST cu tetrapareză și unul dintre cele mai severe tablouri asociate cu această genă.
Ce înseamnă pentru familii
- Testarea genetică poate schimba un diagnostic pus cu ani în urmă. Autorii recomandă ca SPAST să fie luată în calcul și la copiii cu tablouri neobișnuite sau severe.
- Un diagnostic genetic permite un prognostic mai exact, o îngrijire adaptată și un sfat genetic potrivit pentru familie.
- Cazul este excepțional: nu descrie evoluția obișnuită a SPG4.
Ce nu ne spune încă studiul
Fiind un singur caz, rezultatul trebuie confirmat la alți pacienți cu aceeași variantă.
Bibliografie
- 1.
Kostopoulou E, Lagadinou M, Karatza A, et al. (2026). Spastic Quadriplegia Resulting From a Pathogenic Variant in the SPAST Gene: A First Report. Case Reports in Neurological Medicine 2026:2632593.
PMID 42065018Ultima verificare: 7 noiembrie 2026
Un caz rar și sever: un adolescent cu o variantă SPAST și afectarea tuturor celor patru membre.
